Мы удивили генетиков
Всего семьдесят человек в мире болеют этим заболеванием – синдромом Реторе. Один из них и единственный в Татарстане живет в Нижнекамске. Зовут его Амир и ему всего 9 лет. Корреспондент «Нижнекамской правды» познакомилась с этим уникальным ребенком.
Амир поднял руку для приветственного хлопка, при этом даже несмотря в мою сторону. «Он так здоровается, просит дать пять», – улыбалась его мама Фарида Тугушева.
Я подняла руку, Амир ударил по ней ладошкой и звонко засмеялся. Женщина же, не дожидаясь моих вопросов, начала рассказывать: «Амир третий и запланированный ребенок. Мне было 36 лет, когда я забеременела. До тринадцатой недели все шло хорошо, анализы были отличными. И вдруг угроза выкидыша. Все обошлось, однако на УЗИ врачам не понравился мозжечок малыша, меня направили в Казань на дообследование. Там посмотрели специалисты, сказали, что все хорошо. Я уходила от них со слезами счастья на глазах».
О том, что с ее ребенком что-то не так, Фарида узнала сразу после родов. Несмотря на то, что малыш появился на свет в положенный срок, его организм был явно несформирован полностью, а на лице было красное пятно.
В роддоме маленькому Амиру поставили диагноз – синдром Эдвардса, под вопросом (хромосомное заболевание, сопровождающееся множественными пороками развития – прим. авт.). Чтобы выяснить точный диагноз, семья Тугушевых обратилась к генетикам столицы Татарстана. Результатов анализов пришлось ждать месяц.
Женщина, услышав страшный диагноз, сначала растерялась, но через три месяца взяла себя в руки и начала с сыном ходить по специалистам: массажи, лечебные процедуры, индивидуальные занятия. Инвалидность оформили, когда Амиру был годик. Фарида все пыталась узнать, как еще можно помочь своему мальчику, но болезнь, неизученная до конца, заставляла врачей разводить руками.
Пока мама рассказывала, Амир потянулся к диктофону, схватил его и протянул мне. Оказалось, что он любит во всем порядок и вещи, лежащие не на своих местах, заставляют его нервничать.
Амир звонко рассмеялся и спрятал лицо за плечо матери. Оказалось, что малыш, не умеющий разговаривать, очень любит общение и внимание, обожает играть в мяч. Фарида Тугушева считает, что благодаря этой игре, Амир научился ходить: мышцы окрепли, вестибулярный аппарат пришел в норму.
Самым сложным периодом Фарида Тугушева называет первый год жизни Амира: «Тяжело было его кормить. Если обычные дети просто срыгивают, то из нашего малыша еда брызгала фонтаном. Мы боялись за его жизнь, караулили круглосуточно, все члены семьи спали по очереди. Потом он рос, становилось все легче и легче».
В четыре года Амиру сделали первую операцию на обе ножки, на левой отсутствовала пятка, на правой – пересадили сухожилие. Врачи собирали ее по частям. Сейчас возникла другая проблема – из-за того, что Амир неправильно наступает на стопу, ножка начала крениться внутрь и деформироваться.
В следующем году ждет еще одна операция по ее выравниванию. Сейчас Амир учится на дому, занимается лепкой, любит слушать музыку, собирать фигурки по цветам. Несмотря на то, что не умеет читать, может часами просидеть, разглядывая книжку и завороженно слушает, когда ему читает папа.
На прощание Амир с радостью согласился показать, как он ходит. Маленький и такой мужественный мальчик встал на ножки, держась одной ручкой за маму и улыбнулся. Медленно, но уверенно прошел до входной двери и снова поднял ладошку. Я дала ему пять...
Справка:
Рафида Коткова, заведующая педиатрическим отделением ГАУЗ «НДРБ с ПЦ»:
«Амир действительно единственный человек с синдромом Реторе в Татарстане, в нашем отделении таких больше нет. Он поздно начал ходить и сидеть, тяжело глотает пищу, в основном его кормят протертой едой. Каких-то пороков развития, помимо обусловленных заболеванием, у него не было. Благодаря маме, Амир смог встать на ноги: она активно борется за своего ребенка, проходит всевозможные виды лечения и не опускает руки. Несмотря ни на что, он очень любимый и счастливый ребенок».
