Девочке с редким генетическим заболеванием нужна помощь нижнекамцев

12-03-2020, 20:05

Телеканал НТР 24 совместно с «Русфондом» помогает тяжелобольным детям. Сегодня история Саши Николаевой. У девочки редкое генетическое заболевание - «лейкодистрофия».

Мама - единственное слово, которое Саша произносит легко, без запинки. И, глядя на дочку, мама готова горы свернуть, чтобы малышка была здорова и счастлива.

Но пока даже обычные движения у четырехлетней Саши Николаевой вызывают боль и слезы. Два года назад до этого веселая девочка вдруг стала запинаться и забывать слова. Родные забеспокоились. А узнав диагноз «метахроматическая лейкодистрофия», испугались еще больше. Страдая таким недугом, ребенок перестает ходить, говорить, а затем и дышать и мучительно умирает. Однако близкие Саши не сдаются.

Реабилитация после трансплантации костного мозга в израильской клинике Хадасса проходила непросто. Но в трудный момент мужественную девочку поддержали телезрители ГТРК, «Русфонд» и израильский фонд «MD TERRA Страна чудесных снов». Прогресс очевиден, но и болезнь коварна. Если центральная нервная система начала восстанавливаться, периферийная - нет.

- У нас есть небольшой эксперимент с одной нашей пациенткой, которая прошла два года назад у нас пересадку. Она начала пару месяцев назад получать иммуноглобулин, и уже после первой дозы был положительный результат. Поэтому наша рекомендация в данном случае - использовать ежемесячно высокодозные иммуноглобулины, - рассказывает заведующая педиатрическим отделением пересадки костного мозга клиники Хадасса (Иерусалим, Израиль) Ирина Зайдман.

Саше требуется генетический анализ в клинике медицинского центра «Хадасса Медикал Сколково» (Москва) и лекарство. Но его стоимость на год - 830 704 рублей. Родители пока могли покупали лекарство сами. Это положило конец ночным приступам девочки и улучшило координацию движений. Но без продолжения терапии все усилия будут напрасны.

Помочь девочке можем мы с вами, отправив SMS со словом "дети" на номер 5542. Стоимость сообщения - 75 рублей.

Как внести большую сумму можно узнать в службе информации Нижнекамской телерадиокомпании по телефонам 077, +7 (8555) 40-07-70 (пр. Химиков,64А) или же в бюро Русфонда в РТ: 8 (937) 003-04-68, e-mail: rusfondkazan@yandex.ru. Сделать перевод можно прямо сейчас, причем, несколькими способами.